Kenali Stiff Person Syndrome, Penyakit Langka yang Diderita Celine Dion

Ladiestory.id - Salah satu penyanyi papan atas dunia, Celine Dion memberikan kabar terbarunya mengenai pembatalan konser tur Eropanya. Pada kesempatan tersebut, penyanyi asal Kanada ini menyampaikan kondisinya yang tidak memungkinkan untuk mengadakan tur. Hal tersebut dilakukan setelah didiagnosa mengalami stiff person syndrome (SPS).

Ia menambahkan bahwa keadaan ini membuat dirinya mengalami kejang-kejang dan membuat dirinya kesulitan bernyanyi. SPS sendiri dikategorikan sebagai salah satu syndrome yang cukup langka diderita masyarakat.

Sejak dinyatakan menderita stiff person syndrome, Celine Dion pun melakukan serangkaian pemeriksaan medis dan terapi untuk mengatasinya. Lalu, seperti apa penyakit stiff person syndrome secara keseluruhan. Yuk, simak penjelasan berikut ini!

Pengertian Stiff Person Syndrome

Stiff Person Syndrome atau disingkat menjadi SPS merupakan sebuah kelainan neurologis progresif yang cukup langka diderita oleh orang. Sindrom ini diperkirakan hanya diderita oleh 1 dari 1 juta orang di dunia. SPS dua kali lebih memungkinkan diderita oleh wanita dibandingkan pria.

Beberapa hal yang berkaitan dengan SPS seperti penyakit autoimun, diabetes tipe-l, vitiligo, anemia pernisiosa hingga tiroiditis. Hingga saat ini, para ilmuwan belum mengetahui penyebab pasti dari SPS. Namun, secara garis besar, hal ini banyak disebabkan oleh adanya kekeliruan respon autoimun pada otak dan sumsum tulang belakang.

Sayangnya, SPS justru sering mengalami kesalahan diagnosis. Banyak penderitanya justru diklaim mengalami penyakit seperti parkinson, multiple sclerosis, psikosomatis, fibromyalgia, hingga fobia. 

Penyebab Stiff Person Syndrome

Meski belum diketahui secara pasti penyebab penyakit ini. Namun, menurut National Organization for Rare Disorders menemukan beberapa penelitian medis menunjukkan para penderita SPS mengalami gangguan autoimun. Gangguan autoimun sendiri disebabkan saat pertahanan alami pada tubuh tidak bisa menghadapi organisme jahat yang menyerang jaringan sehat.

Sebagian besar penderitanya memiliki antibodi terhadap asam glutamat dekarboksilase serta protein dalam sel saraf penghambat yang terlibat dalam penciptaan neurotransmiter penghambat utama atau biasa disebut asam gamma-aminobutirat (GABA).

GABA sendiri merupakan bagian yang membantu mengontrol gerakan pada otot dan mencegah terjadinya hipereksitabilitas pada otak serta tulang belakang. SPS lebih banyak kemungkinan untuk dialami perempuan yang berusia antara 30 hingga 60 tahun. 

Gejala Stiff Person Syndrome 

Bagi penderita SPS biasanya akan mengalami gejala awal berupa pengerasan pada otot yang progresif pada batang tubuh dan tungkai. Perlaha,n tingkat kenyerian dan kekuatan otot yang berfluktuasi akan menyebar perlahan ke seluruh bagian tubuh. Sehingga, memberi pengaruh pada kemampuan tubuh dalam menjalani aktivitas sehari-hari.

Perlahan, hal tersebut mengakibatkan terjadinya hiperlordosis atau kelengkungan yang berlebihan di bagian tulang belakang. Secara luas, SPS dapat dialami oleh bagian tubuh seperti tungkai bawah yang memiliki pola berjalan lambat serta lebar. Sehingga, membuat tubuh kesulitan menjaga keseimbangan.

Pada bagian otot wajah juga akan mengalami kesulitan dalam menampilkan emosi diri. Begitu juga pada bagian otot toraks yang membuat ekspansi pada bagian dada menjadi terbatas dan mengakibatkan kesulitan bernapas. 

Proses Diagnosis Stiff Person Syndrome 

Meski seringkali terjadi kekeliruan dalam mendiagnosis stiff person syndrome, namun para pakar kesehatan tetap memiliki aturan tersendiri dalam proses diagnosis. Dokter akan melakukan pemeriksaan pada gejala khas secara komprehensif. Kemudian, melakukan pemeriksaan tambahan seperti tes darah hingga analisis cairan tulang belakang untuk memperkuat hasil diagnosa.

Selain itu, hal ini akan membantu dokter dalam mengetahui tingkat kadar antibodi GAD. Selain tes tersebut, dokter juga dapat melakukan pemeriksaan elektromiografi. Hal ini dilakukan untuk mempelajari aktivitas listrik otot rangka. Sehingga, teridentifikasi apabila terdapat gerakan abnormal yang dialami penderita sindrom ini. 

Pengobatan Stiff Person Syndrome

Sayangnya, hingga saat ini belum ditemukan obat yang dapat menangani Stiff Person Syndrome. Meski begitu, dokter lebih fokus membantu para penderita untuk meredakan gejalanya. Beberapa di antaranya mulai dari obat-obatan yang membantu pelemasan otot hingga terapi yang membantu tubuh penderita terasa lebih baik.

Terapi modulasi imun merupakan terapi yang membantu penderita dalam meningkatkan kekebalannya. Selain itu, terapi ini membantu mengurangi jumlah antibodi yang terus menyerang jaringan sehat. Obat pereda kejang dan pelemas otot seperti obat nyeri, benzodiazepine, relaksan otot atau baclofen hingga antikejang tiagabine.

Penderita juga dapat melakukan plasmaferesis yaitu sebuah proses penukaran plasma darah dengan plasma yang segar untuk mengurangi jumlah antibodi dalam tubuh. Terapi fisik merupakan salah satu hal yang paling direkomendasikan oleh dokter. Meski tidak dapat mengobati secara signifikan, namun dapat membantu mengurangi gejalanya. Selain itu, dapat membantu emosional penderita untuk selalu stabil.